Hi everyone,<br>   after doing a whole bunch of curation at GET-e, I realized I am confused at a very fundamental level - which<br>variant exactly is present in a given genome - I would appreciate some feedback and help. Let's say there is <br>
a variant <br>    Notch3   P34R  also known as rs1234<br>which corresponds to nucleotide C changing to G.  <br>  the definition of rs...... often (but not always) has all possible variants (C;C) (C;G) (G;G) like this one <br>
rs4646    <a href="http://www.snpedia.com/index.php/Rs4646">http://www.snpedia.com/index.php/Rs4646</a> <br>  and your genome has allele frequency of 31%.  <br>What exactly does it mean ? Where does zygosity annotation come<span style="color:rgb(34,34,34);font-family:Verdana,Arial,sans-serif;font-size:18px;font-style:normal;font-variant:normal;font-weight:normal;letter-spacing:normal;line-height:normal;text-indent:0px;text-transform:none;white-space:normal;word-spacing:0px;background-color:rgb(226,228,255);display:inline!important;float:none"></span> from and why is it missing in many variants?<br>
Literature sometimes talks about rs1234 sometimes specifies nucleotide, sometimes amino acid, plus sometimes there is confusion /inconsistency among papers which strand the variant is on (if non-coding variants). <br> <br>
  Is there a way to facilitate the annotation by specifying the variant in more than one way in GET-e ? <br><br>-Leon <br>