When I download and process the "source data" file for PGP1 from:<br><a href="http://snp.med.harvard.edu/results/job/20/George_Church">http://snp.med.harvard.edu/results/job/20/George_Church</a><br><br>Using my own Trait-o-matic installation I get a prediction for this SNP:<br>
chr4    SIQ2    SNP    84425028    84425028    .    +    .    alleles A/T;ref_allele T<br>As causing the following nonsense mutation: COQ2-R22*<br><br>I don't see this prediction in the nsSNPs on snp.med, nor any other amino acid change prediction made for this location, nor is it on Trait-o-matic. But when I check UCSC it looks like a good prediction: AGA->TGA in the reverse complement direction. What is going on? Why is my Trait-o-matic producing output different from the website? Why is the website missing this?<br>
<br>My initial guess is that they are/were using different refseq annotations?<br><br>  -- Madeleine<br><br>